Witam! jestem mama 7 letniej Oliwki ktora ma zespol nietrzymania barwnika. przebieg tej choroby u niej jest ciezki ma zespol Westa, zanik nerwu wzrokowego i niedowlad 4 konczynowy. Teraz jestem w ciazy 17tydz i u dziecka stwierdzono rowniez ten zespol, i mam prawo wyboru usunac lub nie przezywam tragedie bo nie wiem co robic bo lekarze nie potrafia okreslic jaki bedzie przebieg choroby u tego dziecka. Pozdrawiam

Witam jestem mamą już 2,5 letniej dziewczynki, u której od pierwszych dni życia pojawiły się objawy typowe dla zespołu nietrzymania barwnika. Jesteśmy pod ciągłą kontrolą dermatologa, neurologa i okulisty. Kontaktowałam się z poradniami genetycznymi, ale badania stwierdzające w 100% tą chorobę będą wykonywane za pół roku w Warszawie. Moje zapytanie, gdzie i jakie badania genetyczne państwo robili ze swoimi pociechami???? Nie wiem czy ktoś w ogóle tu zagląda i ile jest takich przypadków w Polsce, także ogromnie proszę jeżeli jednak ktoś się pojawi to kontakt do mnie lidia.m27@tlen.pl pozdrawiam

Witam, jestem mamą dziewczynki u której podejrzewają nietrzymanie barwnika...
moja córeczka ma miesiąc, najpierw zaczęły się pęcherze i myśleli że to gronkowiec, a teraz podejrzewają tą chorobę.
Czy ktoś ma informacje gdzie zrobic badania genetyczne?
zatroskana mama

Witajcie drodzy rodzice !
Jestem mamą 8 letniej dziewczynki, u której także stwierdzono nietrzymanie barwnika. Córeczka urodziła się z takimi wodnymi pęcherzykami na skórze, głównie na rączkach i nóżkach, to był pierwszy etap, tej paskudnej wady. Dostała 10 pkt, zmiany skórne zapisano w miejscu na "inne", urodziła się w małym mieście, gdzie lekarze kompetnie nie mieli pojęcia co,jej może być, podejrzewano jakieś zapalenie skóry, kazali smarować 70% spirytusem , dziś wiem, że musiała okropnie cierpieć :( Po dwóch tygodniach nie goił się jej pępuszek ,a pęcherzy było co raz więcej . Po kontroli u neonatologa wyszłam z płaczem z gabinetu, ponieważ pani doktor rozłożyła ręce i stwierdziła,że źle dbam o dziecko, co oczywiście nie było prawdą, tylko pani nie miała pojęcia co tak na prawdę dzieje się z moim dzieckiem. Po dwóch miesiącach cierpień mojej córci trafiliśmy na oddział dermatologiczny, gdzie wykonano wszystkie badania , pobrano wymazy itd. i w efekcie ordynator postawił diagnoze z książki co prawda, lecz trafną i jestem mu za to wdzięczna do dziś, bo boję się myśleć ile jeszcze by wycierpiała moja córka, gdyby nie on. Pępuszek zagoił się po interwencji chirurga, kazał smarować detromycyną i przykładać rywanol. Ordynator opowiedział nam o tej wadzie, byliśmy przerażeni! Z tego ,co mowił CHŁOPCY nie rodzą się z taką wadą, jeśli chłopiec w łonie matki ma taką wadę to następuje naturalne poronienie ,dlatego zdziwiło mnie kiedy na forum przeczytałam , że jest chłopiec z taką wadą. Po diagnozie kazano nam przejść wizyty u neurologa, okulisty ,kardiologa, żeby stwierdzić czy nie ma przeciwwskazań do szczepień. Przeciwwskazań nie było, po pół roku biegania po kontrolach zaczęli nam ją szczepić, nadrabiali ten czas dając po cztery szczepionki na raz , we wszystkie kończyny. Stwierdzono,że córka nie widzi na jedno oczko (lewe ), w klinice okuliści badali ją ,co jakiś czas (3 razy w znieczuleniu ogólnym ), po czym stwierdzili ,że oko nie nadaje się do żadnego zabiegu. Miała odwarstwioną siatkówkę, zaćmę, proliferacje włókniste w ciele szklistym, oczopląs, po drodze wyryto toksokarozę i stwierdzono,że może być przyczyną chorób w oczku. Znaleźliśmy prof. Prosta z Warszawy ,pojechaliśmy zbadał oczko i zaproponował operację, dawał 20 % ,że się uda ,niby niewiele ,ale zawsze warto spróbować. Spróbowaliśmy, niestety nie powiodło się, później jeszcze raz i znów bez powodzenia. W efekcie operacji oko zostało zeszpecone, ale musieliśmy spróbować. Teraz córka nosi epiprotezę oczka i jak ktoś nie wie, to i nie zauważy, że to epiproteza, nauczyła się ją wyciągać i wkładać i jest dobrze. Co do włosów - na czubku głowy ,ma kilka małych bliznowatych plamek, na których niestety włosy nie rosną, ale jak robimy kucyka to tego nie widać. Teraz latem natomiast zaczęła się nam przygoda z zębami. Mianowicie okazało się ,że ma tylko kilka zawiązków na stałe zęby. Oczywiście ząbkowanie było opóźnione nieco, mleczaki nie wyszły wszystkie, brakuje lewej dolnej jedynki i dwójki, w ich miejscu jest zapadnięte i zwężone dziąsełko, brakuje też górnych dwujek , zęby są rzadkie i nierówne. Ortodonta skierował nas do chrurga od twarzoczaszki celem konsultacji i chirurg ten powiedział ,że jak córka dorośnie można będzie zrobić przeszczep kośći z żeberka w dolną szczękę i wstawić implanty. Koszt impantów zębów ok .20 tyś., Teraz córka zaczęła nosić apart ortodontyczny w celu przygotowania szczęki górnej do zabiegów w przyszłości. Również świetnie go przyjęła. Jest pogodnym i bardzo dzielnym dzieckiem. Chodzi do drugiej klasy, uczy się przciętnie, jest bystra, ale straszny z niej leń. Przez niewidzenie oka lewego uzyskała orzeczenie o niepełnosprawności i o potrzebie kształcenia specjalnego ,więc ma też fory w szkole, chodzi na dodatkowe zajęcia , których celem jest ćwiczenie i usprawnianie oczka widzącego. Radzi sobie ze wszystkim ,jest dziarska, pyskata i nie da sobie "pluć w kaszę". Czasami ma chwile słabości,kiedy to pyta się dlaczego ma taką skórę ( na lewej pachwinie i udzie duża brązowa plama ) i takie ząbki i oczko. Wtedy wmawiam jej, że jest wyjątkowa i nie ma takiej drugiej i że dla mnie jest najpiękniejsza na świecie.Tłumaczę ,że się taka urodziła i ,że są dzieci gorzej chore od niej i jakoś brniemy przez to. Boję się strasznie okresu dojrzewania, i wogóle tego, co jeszcze nas czeka. Ale myślę ,że damy radę. Mamy starszego o dwa lata ,zdrowego syna , nietrzymania barwnika nikt w rodzinie nie miał, nie wiemy dlaczego tak wyszło u nas. Teraz spodziewamy się (" niechcący" ) trzeciego dziecka,ma być chłopiec i mam nadzieję,że będzie zdrowy. Córka bardzo się cieszy,że będzie starszą siostrą. Lekarze w naszym mieście również zapoznali się z nietrzymaniem barwnika skóry, wszyscy już wiedzą ,co to takiego i myślę, że jak urodzi się takie dziecko,jak moje, bez problemu rozpoznają ,że to nietrzymanie barwnika skóry. Pozdrawiam wszystkie mamy i mam nadzieję ,że mój wpis był jakkolwiek pomocny. Trzymajcie się zdrowo !!

moja 13miesieczna córka także ma diagnozę nietrzymania barwnika. Kiedy się urodziła miała zmiany na skórze głównie na nóżkach po bokach tułowia i na czubku owłosionej głowy. Przez dwa tyg w szpitalu po urodzeniu miala podawany antybiotyk robione wY mazy była kom Pana dwa razy dziennie w nadmanganianie potasu i smarowana miejscowo mascia z antybiotykiem po konsultacji w z trzecim lekarzem udało się postawić diagnozę nietrzymania barwnika leczenie zmieniło się o 180 stopni z wysuszania na natluszczanie Po konsultacji neurologicznej i okulistycznej było wszystko ok nie zlecono nam dalszych konsultacji. Kiedy skończyła rok poszłam z nia do okulisty bo uciekalo jej jedno oczko i okazało się ze ma zmiany w tym oczku. Jutro jedziemy do kliniki w katowicach na badanie się denerwuje. Wcześniej powiedziano nam ze małą ma wysoką krutkowzrocznosc a dalsze badania pokażą co jeszcze. Zmiany na skórze przestały się pojawiać jak mała miała ok 3mce do dziś ma tylko ciemniejsze plamki w pachwinach i pod kolanami nie mx włosków na czubku głowy ale to nie jest jakiś duży obszar. Mamy 5zabkow i narazie wyglądają normalnie. nigdy w rodzinie nie było podobnego przypadku a ja sama nigdy nie byłam u okulisty dlatego strasznie się boję tej jutrzejszej wizyty nie przez samo badanie tylko to co tam się dowiemy.

Witam! Jestem mama 16 miesięcznej córki z zespołem nietrzymania barwnika. Córka rownież jest pod stała opieka neurologa i okulisty. Dermatolog rozłożył ręce i stwierdził ze nic sie nie da zrobić. Genetyk natomiast na którego długo czekaliśmy z nadzieja ze nam wyjaśni co to za choroba nie znając takiego przypadku wysłał nas na usg głowy i do neurologa, do siebie nie kazał w ogóle wracać. W rodzinie nie występowała ta choroba. Dziecko zabki ma na razie zdrowe, okulista nie stwierdził zmian, neurolog rownież, tylko dla odmiany mieliśmy płyn w uszach pare dni temu mała przeszła drenaż uszu, mam nadzieje ze będzie juz dobrze. Jeżeli ktoś chciałby sie wymienić doświadczeniami oto mój e-mail Renata.polsl@gmail.com pozdrawiam

Mam 29 lat, po zrobieniu badań genetycznych wykryto u mnie IP. Od lat w mojej rodzinie mówiło się o dzieciach rodzących się z chorą skórą, nikt nie wiedział co to jest. Mimo iż nie wiedziałam ze jestem chora, od dziecka czułam że jestem trochę inna. Miałam swoje "cętki" na nogach, nie wyrosły mi wszystkie zęby, i częściowo nie widzę na oko. Jako dziecko oczywiście miałam kompleksy, czasem wręcz stany depresyjne bo dzieci czasem strasznie mi dokuczały. Ale wiem jedno, pomimo to warto żyć i cieszę się że żyję i nikt nie podniósł ręki na moje życie, mam kochających rodziców, kocham i jestem kochana. Mam ręce , nogi, myślę i czuję. Nie każdy musi być idealny i doskonały. Było nas i jest 12 tylko w trzech przypadkach nie wyrosły zęby, tylko w trzech przypadkach częściowo nie ma wzroku. Nie ma co się bać. pozdrawiam

Witam, jestem mamą 6 tygodniowej dziewczynki u której podejrzewają IP, obecnie czekamy na wynik biopsji jeśli to się potwierdzi okaże się również że ja sama żyję z tą choroba 30 lat. Urodziłam sie ze zmianami ale wtedy dermatolog stwierdził że to znamię naczyniowe dziś mam po nich tylko jasne blizny na wewnętrznej stronie przedudzi. Nie mam dwójek ale nie mam w tym miejscu zapadniętych dziąseł mam po prostu przerwę między jedynkami.Pół życia miałam problem z paznokciami ale teraz jest ok.
Ja i moi rodzice żyliśmy w nieświadomości ale teraz kiedy dotyczy to mojego dziecka jestem przerażona. O ile zmiany skórne czy nawet stomatologiczne to wszystko jest do naprawienia w dzisiejszych czasach tak zmiany okulistyczne i neurologiczne bardzo mnie przerażają boję się że nie będe umiała się cieszyć moim dzieckiem tylko codziennie będę się dopatrywała czegoś strasznego czy można nauczyć się żyć z tą chorobą??? Czy ktoś sie orietuje czy jest jakiś limit wiekowy do którego ewentualne zmiany mogą się pojawiać?

Mnie powiedziano ze jest to choroba wieku płodowego i wczesnodziecięcego, też się z nią urodziłam. Do 3 lat wszystko się uspokaja, ale jak narobi problemów za młodu tak już to zostaje ( brak zawiązków zębów, zmiany okulistyczne i neurologiczne). Ciesz się dzieckiem, zawsze mogło być gorzej. Wsparcie rodziców jest najważniejsze, nie każdy musi być idealny. Wierz w to ze nic złego się nie będzie dziać, fakt niepewność dobija czasem. Ale po co się zamartwiać na zapas?? Żaden lekarz nie da Ci gwarancji na to co się będzie działo. Choroba mało poznana. A netu nie warto czytać, od 3 pokoleń u nas występuje ta choroba, teraz rodzi się 4, i naprawdę nic takiego fatalnego jak czasem opisują w necie się nie działo.

Dziękuję bardzo za odpowiedź. Biopsja potwierdziła IP, za tydzień mamy gnetyka.
Oczywiście będę wspierała i kochała moją córkę nad życie taką jaka jest.
Najbardziej boję się zmian neurologicznych czy u Was w rodzinie występuję jakies poważne zmiany?
Jeśli chodzi o internet już nie czytam dlatego dopytuję tu osób które z tym żyją bo póki co żaden lekarz nie udzielił nam konktretnych informacji na temat tej choroby liczę na to że genetyk trochę nas oświeci