Choroby genetyczne stanowią duże wyzwanie dla lekarzy – niestety medycyna nie jest na chwilę obecną w stanie całkowicie wyleczyć chorób o podłożu genetycznym, „naprawiając” uszkodzone geny czy chromosomy. Jedynym wyjściem jest zazwyczaj leczenie objawów choroby, aby zapewnić jak najlepszy komfort życia chorego.