O chorobach rzadkich mówimy w sytuacji, gdy pojawiają się u jednej osoby na kilka milionów chorych. Choroby genetyczne, mogą pojawić się w różnych momentach życia – mutacje nagłe, spontaniczne, powstają na skutek nagłego zadziałania czynnika mutagennego, jak np. silne promieniowanie.  W wielu sytuacjach mutacje są dziedziczone od chorych rodziców, za pośrednictwem komórek rozrodczych.