Genodermatozy stanowią grupę rzadko występujących schorzeń skóry, których podłożem są zaburzenia genetyczne w postaci mutacji. Stanowią one przyczynę nieprawidłowości w ścieżkach transkrypcyjnych, zaburzając odpowiednie funkcjonowanie narządu, jakim jest skóra. Diagnostyka molekularna stanowić powinna podstawę w potwierdzaniu rozpoznania oraz w planowaniu procesu diagnostycznego, jednak na chwilę obecną wiedza medyczna dotycząca tych kwestii jest niewystarczająca i konieczna do pogłębiania w dalszych badaniach klinicznych.
Reklama: