EB, czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, jest jedną z genodermatoz, czyli chorobą, u podłoża której leżą mutacje w zakresie genów kodujących białka odpowiedzialne za połączenia pomiędzy poszczególnymi warstwami skóry. Wachlarz objawów jest bardzo szeroki i zależny zarówno od genu, typu mutacji, jej umiejscowienia oraz rodzaju choroby, która pojawić się może już w okresie życia płodowego, ale niestety także w każdej innej fazie życia.